Ang karamdaman na nagdudulot ng mabilis na paglaki ng kalamnan ay nangyayari sa mga taong may myostatin na may kaugnayan sa hypertrophy ng kalamnan, na isang bihirang genetic na kondisyon na binabawasan ang taba ng katawan at maaaring doble ang mass ng kalamnan ng katawan. Ang kundisyon, na kilala rin bilang kalamnan hypertrophy syndrome, ay maaari ring maging sanhi ng pagtaas ng lakas ng kalamnan.
Myostatin
Ang myostatin na may kaugnayan sa hypertrophy ng kalamnan ay nagreresulta mula sa isang kakulangan ng gen ng MSTN. Tinutulungan ng gen ng MSTN ang katawan na gawing myostatin ang protina, na kung saan ay isa sa isang pangkat ng mga protina na tumutulong sa katawan sa pagkontrol sa pag-unlad at paglago ng mga tisyu. Ang Myostatin, na aktibo sa mga kalamnan ng balangkas na nagbibigay-daan sa paggalaw, karaniwang kumokontrol at naglilimita sa paglaki ng kalamnan. Ang mga mutasyon ng gen ng MSTN ay nagdudulot ng kaunti o walang myostatin, na nagreresulta sa labis na paglaki ng kalamnan.
MSTN Gene
Ang gene ng MSTN at ang myostatin protein ay natuklasan noong 1997 ng mga siyentipiko sa Johns Hopkins University, na natagpuan na kapag hindi pinagana ang gene, nagawa nilang lumikha ng sobrang mga daga na may abnormally malaking mass ng kalamnan. Ang mga mananaliksik ay patuloy na nagsasagawa ng mga pag-aaral at mga pagsubok sa klinikal upang subukan ang mga bagong aplikasyon para sa gene, kabilang ang mga blocker ng myostatin para sa mga taong may mga degenerative na sakit sa kalamnan, tulad ng muscular dystrophy.
Pagkakataon
Ang dalas kung saan nangyayari ang myostatin na may kaugnayan sa hypertrophy ng kalamnan ay hindi alam, ayon sa National Institutes of Health. Ang mga sanggol ay nagmana ng isang gen ng MSTN mula sa bawat magulang. Ang isang mutation sa parehong mga kopya ng MSTN gene ay nagdudulot ng makabuluhang pagtaas sa kalamnan at lakas. Ang isang mutation sa isang kopya ng gen ng MSTN ay nagreresulta sa isang mas limitadong pagtaas sa mass ng kalamnan. Ang bawat kapatid ng isang tao na may kondisyon ay may potensyal na magmana ng kundisyon.
Diagnosis at Paggamot
Sinusubukan ng mga doktor para sa myostatin na may kaugnayan sa hypertrophy ng kalamnan sa pamamagitan ng pagsukat sa laki ng kalamnan ng kalansay sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound, MRI at iba pang mga pagsubok. Gumagamit ang mga doktor ng isang caliper upang masukat ang kapal ng taba ng tab. Ang mga mananaliksik ay nagsasagawa ng pagsusuri ng molekular na genetic para sa gen ng MSTN. Inirerekomenda ng mga doktor ang genetic counseling na tulungan ang mga pamilya na maunawaan ang pattern ng mana at kung ano ang mga pagkakataon na ang mga magkakapatid ay magmamana ng kundisyon. Walang mga kilalang problemang medikal ang sanhi ng kondisyon, at ang mga taong may karamdaman ay may normal na pag-unlad ng intelektwal, ayon sa National Institutes of Health.
